一個中國家族性低鉀型周期性麻痹家系中的CACNA1S基因R1239H突變

目的篩查家族性低鉀型周期性麻痹(hypokalaemic periodic paralysis,HOKPP) 相關(guān)基因突變位點,總結(jié)該病基因型和臨床表型的相關(guān)性.方法應(yīng)用PCR和DNA測序技術(shù),對1個HOKPP家系(包括2例患者共11名成員)進(jìn)行候選基因 CACNA1S和 SCN4A的篩查,并總結(jié)該家系患者的臨床特點.結(jié)果此家系的2例患者符合HOKPP的診斷標(biāo)準(zhǔn),突出特點為:兒童期發(fā)病,青春期加重,成年后病情減輕;女性在月經(jīng)前期好發(fā),而妊娠期無發(fā)作;鉀劑和乙酰唑胺治療有效.DNA測序結(jié)果發(fā)現(xiàn)2例患者的 CACNA1S基因第30外顯子上均存在3716(G→A)雜合突變,導(dǎo)致氨基酸序列改變R1239H,家族其他成員未見此突變.結(jié)論中國家族性HOKPP存在 CACNA1S基因R1239H突變.

作 者： 柯青 吳衛(wèi)平 郭秀海 徐全剛 黃德暉 毛燕玲 霍春暖 KE Qing WU Wei-ping GUO Xiu-hai XU Quan-gang HUANG De-hui MAO Yan-ling HUO Chun-nuan   作者單位： 柯青,吳衛(wèi)平,徐全剛,黃德暉,毛燕玲,霍春暖,KE Qing,WU Wei-ping,XU Quan-gang,HUANG De-hui,MAO Yan-ling,HUO Chun-nuan(100853,北京,解放軍總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科)

郭秀海,GUO Xiu-hai(首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科) 

刊 名： 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志  ISTIC PKU 英文刊名： CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS  年，卷(期)： 2006 23(3)  分類號： Q3  關(guān)鍵詞： 低血鉀型周期性麻痹   鈣通道   鈉通道   突變  

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