口腔頰癌p16INK4/CDKN2基因的純合子缺失與點(diǎn)突變

目的 探討p16基因純合子缺失和點(diǎn)突變與頰癌發(fā)生、發(fā)展的關(guān)系.方法 采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)、DNA單鏈構(gòu)象多態(tài)性(SSCP)分析和DNA測序技術(shù)研究30例頰癌及10例頰黏膜白斑p16基因純合子缺失和點(diǎn)突變的情況,并應(yīng)用免疫組化檢測基因改變組織中P16蛋白質(zhì)的表達(dá).結(jié)果 頰白斑和正常頰黏膜無p16基因的純合子缺失和點(diǎn)突變.在30例頰癌標(biāo)本中,7例標(biāo)本p16純合子缺失,純合子缺失率是23.3%(7/30);5例頰癌出現(xiàn)點(diǎn)突變,均發(fā)生在第2外顯子上,點(diǎn)突變率為16.7%(5/30).經(jīng)DNA直接測序,發(fā)現(xiàn)5例點(diǎn)突變均為錯義突變,其中3例突變位點(diǎn)相同,均在第99密碼子上由GAT突變?yōu)锳AT,由門冬酰胺取代門冬氨酸;對純合子缺失和點(diǎn)突變的12例頰癌組織進(jìn)行P16蛋白的檢測,發(fā)現(xiàn)11例標(biāo)本P16蛋白表達(dá)缺失,1例點(diǎn)突變標(biāo)本表達(dá)正常.結(jié)論 p16基因純合子缺失和點(diǎn)突變是頰癌基因失活的主要形式,與頰癌的發(fā)生、發(fā)展密切相關(guān).

作 者： 董玉英 王潔 董福生 王旭 張英懷 郭立華 DONG Yu-ying WANG Jie DONG Fu-sheng WANG Xu ZHANG Ying-huai GUO Li-hua   作者單位： 董玉英,董福生,DONG Yu-ying,DONG Fu-sheng(河北醫(yī)科大學(xué)口腔醫(yī)院,口腔頜面外科,河北,石家莊,050017)

王潔,王旭,WANG Jie,WANG Xu(河北醫(yī)科大學(xué)口腔醫(yī)院,口腔病理室,河北,石家莊,050017)

張英懷,郭立華,ZHANG Ying-huai,GUO Li-hua(河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院,口腔頜面外科,河北,石家莊,050017) 

刊 名： 華西口腔醫(yī)學(xué)雜志  ISTIC PKU 英文刊名： WEST CHINA JOURNAL OF STOMATOLOGY  年，卷(期)： 2006 24(4)  分類號： Q754  關(guān)鍵詞： 頰黏膜   鱗狀細(xì)胞癌   p16基因   純合子缺失   點(diǎn)突變  

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情況突變_700字05-02