導(dǎo)語(yǔ):說(shuō)起白化病這種疾病,很多人都聽(tīng)說(shuō)過(guò),那么什么是白化病呢?本文為大學(xué)網(wǎng)推薦關(guān)于白化病相關(guān)文章,歡迎閱讀。
什么是白化病_白化病治療
白化病簡(jiǎn)介
白化病是一種較常見(jiàn)的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。這類病人通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素,因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素,虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色,怕光,看東西時(shí)總是瞇著眼睛。
白化病病因
白化病可分為兩大群,一為較常見(jiàn)的眼睛皮膚白化病,身體不能制造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統(tǒng)的白化病,包括謝迪亞克-東綜合征、海-普綜合征、格里塞利綜合征、克羅斯綜合征,這類是和黑色素及其它細(xì)胞蛋白的缺陷有關(guān)。
白化病是依據(jù)臨床表型特征分為三大類別:(1)眼白化病(ocular albinism,OA), 病人僅眼色素減少或缺乏,具有不同程度的視力低下,畏光等癥狀,國(guó)外群體發(fā)病率約為1/60,000;(2)眼皮膚白化病(oculocutaneous albi-nism,OCA),除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外,病人皮膚和毛發(fā)均有明顯色素缺乏,國(guó)外報(bào)道發(fā)病率為1/20,000~1/10,000;眼皮膚白化病又可以根據(jù)致病基因的不同分為四型(OCA1~OCA4),在我國(guó),OCA1和OCA2較為常見(jiàn)。(3)白化病相關(guān)綜合征,病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現(xiàn)外,還有其他特定異常,如同時(shí)具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征和具有出血素質(zhì)的Hermansky-Pudlak 綜合征,這類疾病較為罕見(jiàn)。
遺傳
白化病一般表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳方式,多由于近親結(jié)婚所引起。就是說(shuō)患者的雙親都攜帶了白化病基因,本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時(shí)將所攜帶的致病基因傳給子女,就會(huì)患病,而且子女中男女患病機(jī)會(huì)均等,這種情況的發(fā)生幾率是1/4 。有一種以眼睛損害為主的白化病類型,被稱為眼白化病,表現(xiàn)為X 連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時(shí)才患病,傳給女兒一般不患病,這種傳遞的概率是1/2 。這種類型在所有白化病類型中所占比例相對(duì)較少。大約70個(gè)表現(xiàn)型正常的人中有一個(gè)白化基因的雜合子。
白化病治療
目前藥物治療無(wú)效,僅能通過(guò)物理方法,如遮光等以減輕患者不適癥狀。還可以通過(guò)使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。
白化病是一種遺傳性皮膚病,治療上沒(méi)有確切有效的方法。白化病人應(yīng)注意以下幾方面:
①避免強(qiáng)烈的日光照射;
②注意保護(hù)眼睛;
③避免近親結(jié)婚。
白化病預(yù)防
(1).首先要:禁止近親結(jié)婚。因?yàn),近親結(jié)婚生白化病兒比一般人要高33倍。
(2).有的學(xué)者認(rèn)為,如果夫婦只有一方面攜帶一個(gè)致病基因,所生第二代的1/2為本病的攜帶者(表現(xiàn)有黑色素),另1/2為正常兒;如夫婦雙方均為攜帶者,則其第二代1/4為病兒,1/4為正常兒,1/2為攜帶者。所以,對(duì)有白化病家族史的人在選擇配偶準(zhǔn)備結(jié)婚時(shí),應(yīng)做好婚前檢查。
(3).對(duì)雙方的親屬中都有白化病人的夫婦想生育時(shí),應(yīng)做好產(chǎn)前診斷。